التشوهات الخلقية هى السبب الرئيسى لارتفاع نسبة وفيات الرضع فى جميع أنحاء العالم، وتقول الدراسات إن العوامل الوراثية تلعب دورا رئيسيا فى معظم هذه الحالات.
قد كشفت دراسة جديدة عن وجود 14 طفرة جينية جديدة مسئولة عن إصابة الأطفال بالتشوهات الخلقية ونشرت نتائج الدراسة فى دورية نيتشر العلمية ونقل هذه النتائج موقع Medical News Today.
وتقول الأبحاث إن التشوهات الخلقية هى المسئولة عن وفاة أكثر من 300 ألف من الرضع فى جميع أنحاء العالم وغالبا ما تشمل هذه الحالات اضطرابات النمو بما فى ذلك عيوب الأنبوب العصبى وعيوب القلب ومرض التوحد ومتلازمة داون أو غيرها من أشكال الإعاقة الذهنية.
وأضافت الدراسة أن أكثر من 50% من هذه الحالات لا يعرف الباحثون سببها الرئيسى، وقال الباحثون فى هذه الدراسة إنه حتى الآن يوجد أكثر من 1000 سبب جينى للإصابة باضطرابات النمو.
كما ركزت هذه الدراسة على تحديد اضطرابات النمو لدى الأطفال واستخدام التقنيات الجينومية لتحسين التشخيص وشملت الدراسة 4000 طفل من المملكة المتحدة وأيرلندا من المسجلين فى مؤسسة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)، كما فحص الباحثون أكثر من 20.000 من الجينات البشرية.
خضع المشاركون لتقنية exome، وهى تقنية ترصد تسلسل جميع الجينات وهى عبارة عن خطوتين الأولى تحدد الحمض النووى الذى يشفر البروتينات والتى تعرف باسم الأكسونات والخطوة الثانية من خلال رصد تسلسل أكسونات الحمض النووى.
في هذه الدراسة ركز الفريق على الطفرات التي تحدث عند تمرير الحمض النووى للآباء و الأبناء وقد ظهرت جينات ليست موجودة عند الوالدين لكن تظهر لأول مرة عند الأطفال.
وكشفت نتائج الدراسة عن وجود 94 من الجينات من المحتمل أن يكونوا سببا فى اضرابات النمو ومن بين هؤلاء 14 جيناً لم يتوصل لهم العلماء، وقال الباحثون إن هذه الجينات الجديدة ظهرت عند 42% من إجمالى الحالات المشاركة فى الدراسة وتأكدوا من ذلك من خلال تحليل البروتينات التى ظهرت فى الحمض النووى.