قالت الدكتورة هناء القراقصى أستاذة طب الأطفال وأمراض كبد الأطفال، إن مرض التيروزينيميا النادر هو مرض وراثى يصيب الأطفال الصغار فى الشهور أو الأعوام الأولى من العمر، ويلاحظ الآباء الأعراض التالية:
١ انتفاخ فى البطن.
٢ اصفرار فى العين أحيانا.
٣ ضعف عام وهزل شديد.
٤ سرعة فى التنفس .
٥ اعوجاج فى العظام.
٦ شلل فى الأطراف.
وأوضحت الدكتورة هناء القراقصى خلال الندوة المنعقدة اليوم للتعريف بمرض التيروزينيميا بحضور الدكتورة رشا عمار مدير مستشفى أبو الريش ، أن هذه الأعراض تحدث لأن هذا المرض يصيب الكلى والكبد والأعصاب ، ويتم التشخيص من خلال البحث فى وجود مادة succinyl acetone فى دم أو بول المريض ، لافتا الى أن هذا المرض قاتل إذا لم يتم التدخل بالعلاج ، خاصة وأن العلاج موجود من خلال كبسولات.