الأمراض الوراثية من المشاكل الصحية التى غالبا ما لا يكون لها علاج ويتعايش معها المريض طوال حياته، ومرض جوشر (GD) هو حالة وراثية يمكن أن تلحق الضرر بالعديد من أجزاء الجسم المختلفة، يحدث الضرر عندما يتراكم نوع من الدهون يسمى"جلوكوسيريبروسيد" في بعض الأعضاء في الجسم.
ووفقا لما أكده تقرير لـ" Harvard Health" فإن وظيفة إنزيم جلوكوسيريبروسيد فى جسم الإنسان يزيل الدهون السيئة، والأشخاص الذين يعانون من مرض جوشر لا يصنعون ما يكفي من هذا الإنزيم،وهو ما يؤثر على الكبد والطحال، وفقر الدم، وانخفاض عدد الصفائح الدموية، وأمراض الرئة، وأمراض الدماغ فى بعض الأحيان.
وهناك ثلاثة أنواع أساسية من هذا المرض الوراثى هى:
النوع الأول يسبب جميع الأعراض المذكورة أعلاه تقريبًا، باستثناء مرض الدماغ.
أما النوعان الثانى والثالث فتسبب جميع الأعراض المذكورة، بما فى ذلك الآثار على الدماغ، والنوع الثانى من المرض هو الأكثر شدة ، حيث تبدأ الأعراض قبل سن الثانية.والنوع الثالث فقد تبدأ الأعراض قبل سن الثانية ولكنها أكثر اعتدالًا وأبطأ سوءًا.
وتتسبب الأنواع الثلاثة من هذا المرض النادر فى حدوث تغيير أو طفرة في جين يسمى GBA، وهو المسئول عن صنع إنزيم glucocerebrosidase.
أعراض الإصابة بمرض جوشر
الأطفال حديثي الولادة المصابين بالمرض لا تظهر عليهم أي أعراض، واعتمادًا على نوع المرض تتطور الأعراض في أوقات مختلفة.
فى النوع الأول قد لا تظهر الأعراض حتى يصبح الشخص شابًا؛ لكن بعض المرضى يصابون بتضخم الكبد والطحال في مرحلة الطفولة أحيانًا لا يتجاوز عمرهم عام أو عامين فقط.
عند معظم المرضى يسبب النوع الأول من مرض جوشر فى الإصابة بكبد كبير وطحال وفقر الدم وصفيحات منخفضة وضعف للعظام، ويمكن أن يسبب فقر الدم التعب، في حين أن الصفائح الدموية المنخفضة يمكن أن تؤدى إلى كدمات سهلة ونزيف في الأنف.
أما النوعان الآخران من المرض يسببان أعراضا عصبية، والأعراض تبدأ في وقت مبكر من 3 أشهر من العمر، وغالبًا ما يعانى الأشخاص المصابون بالنوع الثانى من المرض من مشاكل عصبية مثل التأخر في النمو الحاد، وتصلب العضلات، وربما النوبات.
أما النوع الثالث عادة ما يؤدى إلى يتسبب في أعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة، يمكن أن يسبب تضخم الكبد والطحال، ولكن هذه الأعراض لا تظهر باستمرار في جميع المرضى، كما أنه يسبب مشاكل عصبية مثل الارتباك أو الخرف، وتدهور الوظيفة العقلية، وحركات العين غير الطبيعية، وضعف العضلات.
