ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون "المحرومين من الطعام" وأعراض الإصابة به؟

من الطبيعى أن تهتم الأمهات بتغذية طفلها بالأطعمة الغنية بالبروتين لتعزيز صحته ونموه وعظامه ولكن بعض الأطفال تكون هذه الأطعمة بالنسبة لهم بمثابة السم الذى يهدد حياتهم بالخطر وهم المصابين بمرض "الفينيل كيتون" أوPKUويقدم التقرير التالى كل ما تريد معرفته عن مرض الـ"بيلة الفينيل كيتون" وفقا لما ذكره موقع mayoclinic س:ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟ ج: هو عبارة عن اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم وينتج بيلة الفينيل كيتون عن خلل في الجين الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتحطيم الفينيل ألانين. بدون الإنزيم الضروري لمعالجة الفينيل ألانين، يمكن أن يتطور تراكم خطير عندما يأكل الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون الأطعمة التي تحتوي على البروتين أو يأكل الأسبارتام ، وهو محلي صناعي، هذا يمكن أن يؤدي في النهاية إلى مشاكل صحية خطيرة. بالنسبة لبقية حياتهم، يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون الرضع والأطفال والبالغين إلى اتباع نظام غذائي يحد من الفينيل ألانين، والذي يوجد غالبًا في الأطعمة التي تحتوي على البروتين. س: ما هي أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون؟ 1:رائحة كريهة في التنفس أو الجلد أو البول ناتجة عن زيادة الفينيل ألانين في الجسم. 2:مشاكل عصبية قد تشمل النوبات. 3:طفح جلدي (إكزيما). 4:البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء ، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين - الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة. 5:رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس). 6:فرط النشاط. 7:الإعاقة الذهنية. 8:تأخر التطور. 9:المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية. 10:اضطرابات نفسية. س: ما خطورة الحمل مع بيلة ​​الفينيل كيتون؟ ج: النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون وأصبحن حوامل معرضات لخطر الإصابة بنوع آخر من الحالة يسمى بيلة الفينيل كيتون الأمومي إذا لم تتبع النساء النظام الغذائي الخاص ببيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وأثناءه ، يمكن أن ترتفع مستويات الفينيل ألانين في الدم وتضر بالجنين النامي أو تسبب الإجهاض. حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون قد يعرضن أطفالهن الذين لم يولدوا بعد للخطر من خلال عدم اتباع النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون. غالبًا ما لا يرث الأطفال المولودين لأمهات لديهن مستويات عالية من الفينيل ألانين بيلة الفينيل كيتون ولكن يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيل ألانين مرتفعًا في دم الأم أثناء الحمل. س: ما هي أسباب الإصابة بمرض بيلة ​​الفينيل كيتون؟ ج: يسبب الجين المعيب (طفرة جينية) بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو متوسطة أو شديدة في شخص مصاب ببيلة الفينيل كيتون ، يتسبب هذا الجين المعيب في نقص الإنزيم المطلوب لمعالجة فينيل ألانين ، وهو حمض أميني. يمكن أن يتطور تراكم خطير للفينيل ألانين عندما يأكل الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل الحليب والجبن والمكسرات أو اللحوم ، وحتى الحبوب مثل الخبز والمعكرونة ، أو يأكل الأسبارتام ، وهو محلي صناعي ينتج عن تراكم الفينيل ألانين تلف الخلايا العصبية في الدماغ. لكي يرث الطفل بيلة الفينيل كيتون ، يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب الجين المعيب وينقلانهما و يسمى هذا النمط من الوراثة صفة جسدية متنحية. من الممكن أن يكون أحد الوالدين ناقلًا أن يكون لديه الجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون ، ولكن ليس مصابًا بالمرض إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين المعيب ، فليس هناك خطر من انتقال بيلة الفينيل كيتون إلى طفل ، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للجين. في أغلب الأحيان ، تنتقل بيلة الفينيل كيتون إلى الأطفال عن طريق الوالدين اللذين يحملان هذا الاضطراب ، لكنهما لا يعرفان ذلك. س: ما هي عوامل الخطر للإصابة بـ بيلة الفينيل كيتون؟ 1:إصابة كلا الوالدين بجين معيب يسبب بيلة الفينيل كيتون يجب على الوالدين نقل نسخة من الجين المعيب لطفلهما لتطوير الحالة. 2:أن تكون من أصل عرقي معين يختلف العيب الجيني الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون حسب المجموعات العرقية وهو أقل شيوعًا لدى الأمريكيين من أصل أفريقي منه في المجموعات العرقية الأخرى.