كل ما تريد معرفته عن أعراض مرض الثلاسيميا الوراثى وأنواعه

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم وانخفاض عدد كرات الدم الحمراء، فيما يلي معلومات مفصلة حول الثلاسيميا وأنواعه وأعراضه وبعض الأساطير الشائعة المرتبطة بالمرض، وفقًا لما ذكره موقع "onlymyhealth". ماهى أعراض الثلاسيميا ؟ - إعياء - ضعف وإرهاق - جلد شاحب أو مصفرت - تشوهات عظام الوجه - النمو البطيء - انتفاخ البطن - البول الداكن ما أنواع الثلاسيميا ؟ 1- ألفا ثلاسيميا يُعرف أيضًا باسم الهيموجلوبين H والنوع الفرعي ألفا ثلاسيميا الجنينية، ويحدث هذا عندما يكون واحدًا أو أكثر من الجينات التي تتحكم في إنتاج جوبلينات ألفا غائبة أو معيبة، قد يؤدي هذا إلى فقر الدم الذي قد يتراوح من كونه خفيفا يمكن علاجه بالمساعدة أو مكملات الحديد أو حمض الفوليك إلى فقر دم شديد قد يتطلب علاج نقل الدم مدى الحياة. 2- ثلاسيميا بيتا يعاني الأشخاص الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا من انخفاض مستويات الأكسجين في أجزاء مختلفة من الجسم بسبب انخفاض مستويات الهيموجلوبين في الدم مما يؤدي إلى فقر الدم ويؤدي إلى شحوب الجلد والتعب والضعف ومضاعفات أخرى خطيرة، الأشخاص الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بجلطات دموية غير طبيعية. ما أبرز الخرافات المتعلقة بمرض الثلاسيميا ؟ الخرافة الأولى: الثلاسيميا الكبرى لا يمكن علاجها الحقيقة: يمكن أن يساعد نقل دم طفل مصاب بالثلاسيميا بدم مصفى عالي الجودة بانتظام مريض الثلاسيميا على تجاوز المرض حتى بلوغه سن الرشد، إن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي إذا تم فحص تلف العضو في مرحلة مبكرة من شأنه أن يساعد في نمو أفضل وصحي. خيارات العلاج الأخرى المتاحة لهذا المرض هي العلاج الجيني وزرع نخاع العظم. الخرافة الثانية: لا يجب أن يتزوج حامل للثلاسيميا الحقيقة:يمكن لأي شخص يعاني من مرض الثلاسيميا أن يتزوج من أي شخص ويمكن لجميع الزوجين إجراء اختبار الحمض النووي للتحقق من الطفرة التي لديهم بالفعل، في مثل هذه الحالة التي يكون فيها كلا الشخصين حاملاً لمرض الثلاسيميا ، يجب أن تخضع الأم الحامل لتشخيص ما قبل الولادة للإصابة بالثلاسيميا في غضون 8-10 أسابيع من الحمل.