الأمراض النادرة تصيب بعض الأشخاص حول العالم، ومن أمثلة هذه الأمراض:السنسنة المشقوقة أو التليف الكيسي أو متلازمة توريت، ومعظم هذه الأمراض ناتج عن طفرة جينية أو عيب، والأغلبية تصيب الأطفال وليس لها علاج، فيما يلي حقائق يجب على الجميع معرفتها عن الأمراض النادرة، بحسب موقعeverydayhealth.
حقائق أساسية يجب معرفتها عن الأمراض النادرة
- قد يستغرق تشخيص مرض نادر عدة سنوات، العديد من الأمراض النادرة لها أعراض غير محددة مثل الألم والضعف والدوخة ، مما قد يجعل تشخيصها صعبًا قد يكون من الصعب أيضًا تشخيصها لأنها غير عادية ربما لم ير طبيبك أبدًا حالة مماثلة وقد لا يدرك حتى وجود مرض معين.
- 5 % فقط من الأمراض النادرة لديها علاجات يمكن أن تكون أبحاث الأدوية التي تساعد عددًا محدودًا من الأشخاص باهظة التكلفة لشركات الأدوية. (تذكر أن مجموعة المرضى المحتملين الذين يعانون من حالة نادرة هي أقل من 200000 ، مقارنة بمجموعة أولئك الذين يحتمل أن يتناولوا أدوية خفض الكوليسترول ، على سبيل المثال).
-يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تشخيص العديد من الأمراض النادرة ، ولكن ليس كلها يحدد الاختبار الجيني السبب الجيني في ما يقدر بنسبة 25 إلى 30 % من الحالات. كما ذكرنا أعلاه ، حتى مع التشخيص ، لا يزال من غير المحتمل أن يكون هناك علاج لأي مرض نادر معين.
- يوصى بفحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض النادرة ، تختلف متطلبات الفحص للأطفال حديثي الولادة ، ولكنها أصبحت روتينية بشكل متزايد ، خاصةً بالنسبة للتليف الكيسي ، ومرض الخلايا المنجلية ، وغيرها من الحالات التي يمكن أن يؤدي فيها الاكتشاف المبكر والعلاج إلى تحسين النتائج بالنسبة للطفل.
حتى بدون علاج لحالة معينة ، فإن التشخيص المبكر مهم لمنع الوفاة أو الإعاقة ولمساعدة الأطفال على تحقيق إمكاناتهم الكاملة.
- اختبار ما قبل الولادة للأمراض النادرة أصبح أكثر تقدما من الممكن الآن إجراء الاختبار في وقت مبكر من حمل المرأة بحثًا عن عدد قليل من الأمراض النادرة ، بما في ذلك متلازمة التثلث الصبغي 18 ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة إدوارد ، والتثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو.
الإجراء عبارة عن فحص دم بسيط يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. المزيد من الفحص قبل الولادة للأمراض النادرة الأخرى في الأفق.
- بعض أنواع السرطان من الأمراض النادرة هناك سرطانات تحدث بشكل غير متكرر بحيث تقع تحت عتبة المرض النادرومن الأمثلة على ذلك سرطان اللسان (حوالي 39500 شخص سيصابون بسرطان تجويف الفم أو سرطان البلعوم في عام 2015) ، وسرطان الغدة الدرقية (تم تشخيص حوالي 62000 حالة في عام 2014) ، وسرطان الخصية (سيتم تشخيص 8430 حالة جديدة من سرطان الخصية في عام 2015) ، وفقًا لـ جمعية السرطان الأمريكية .